Trissomia 21 ou Síndrome de Down


O que é?


v É a anomalia cromossómica mais comum;

v Consiste na presença de três (e não dois como seria normal) cromossomas de um tipo específico num organismo;

v É essencialmente um atraso do desenvolvimento, tanto das funções motoras do corpo, como das funções mentais;

v É uma alteração congénita que causa um atraso no desenvolvimento físico e intelectual, podendo surgir em qualquer família, em pais de qualquer faixa etária, raça, religião ou estrato social, tantos no primeiro filho como em irmãos;

v A palavra Síndrome significa um conjunto de características que prejudica o desenvolvimento das pessoas e Down é o sobrenome de um médico (John Langdon Down).
Os principais sinais físicos no recém-nascido são:

ü Hipotonia;
ü Abertura das pálpebras inclinada com a parte externa mais elevada;
ü Prega da pálpebra no canto interno dos olhos como nas pessoas da raça amarela.

Características Físicas da Trissomia 21:

“A Trissomia apresenta características físicas específicas, não necessariamente todos presentes em cada indivíduo”
“A Trissomia 21 é em geral, reconhecimento logo ao nascer:
- A criança apresenta normalmente a cara redonda com um perfil achatado e o pescoço pequeno;

- Em geral, os olhos apresentam uma inclinação para cima;

- Os braços e as pernas são muitas vezes pequenos em relação ao corpo;

- Os dedos dos pés são igualmente pequenos, com um espaço mais acentuado entre o primeiro e o segundo dedo.

Quais os tipos de Trissomia 21?

o Trissomia simples - é um cromossoma extra em todas as células do organismo entre 90 - 95% dos casos de Trissomia 21 são Trissomias Simples.

o Translocação - é causada quando um pedaço do cromossoma 21 está localizada em outro cromossoma, como no caso do cromossoma 14. Ocorrem em 35% dos casos de Trissomia 21.

Como prevenir?
Não existe cura para a Síndrome de Down, por isso a prevenção é essencial. Neste sentido, a gravidez deve ser cuidadosamente vigiada e nos casos suspeitos ou se a mulher tiver mais de 35 anos de idade realiza-se amniocentese para diagnóstico e interrupção da gravidez de for desejo do casal.